München – Bernd Rosenbichlers Büro gleicht einer kleinen Kunst-Galerie. An der Wand hängen Bilder mit wilden Farbspritzern, Giraffen und Rennautos. Sein Sohn Ben hat sie gemalt – obwohl er fast blind ist. Der Zehnjährige leidet am äußerst seltenen Alström-Syndrom. Eine Erkrankung, wegen der Bens Papa seinen Job aufgegeben hat. Um für seinen Sohn und andere Erkrankte zu kämpfen. Denn die Betroffenen leiden nicht nur unter ihren schweren Symptomen. Es fehlt an Therapien – und die größte Last ist die oft jahrelange Ungewissheit über die richtige Diagnose.
Bei Ben hat es fast vier Jahre gedauert, bis die Diagnose stand. „Als er sechs Monate alt war, wussten wir, dass was mit den Augen ist“, erinnert sich Bernd Rosenbichler an den Anfang. Kinder mit Alström-Syndrom haben schon früh Schwierigkeiten, Farben und Distanzen zu erkennen. „Es ist ein progressiver Verlauf, die meisten erblinden im Laufe der Pubertät vollständig“, sagt Rosenbichler. Er versuchte, die Ursache der Sehstörung zu finden, war bei vielen Ärzten. „Irgendwann wollten wir einen Gentest auf Augenerkrankungen machen“, erzählt der 48-Jährige. „Man hat diesen Test aber breiter angelegt.“ Der Befund: Alström-Syndrom. „Das habe ich gegoogelt – und es hat mir den Magen umgedreht“, sagt er. „Die Liste der Symptome las sich wie eine Speisenkarte der Hölle.“
Und trotzdem war die Diagnose nach vier Jahren auch eine Erlösung: „So wussten wir, woran wir sind“, sagt Rosenbichler. „Ich kenne Fälle, bei denen es 20 Jahre gedauert hat.“ Dann aber sei es zu spät. „Dann hat der Patient bereits Diabetes, Nieren- und Leberprobleme. Und das wirkt sich drastisch auf die Lebenserwartung aus.“ Wie alt Alström-Patienten werden, dazu gibt es wegen der geringen Zahl an bekannten Fällen nur wenig Erfahrungswerte. Als realistisch gilt eine Lebenserwartung von etwa 40 Jahren, nur wenige Patienten werden älter, viele sterben früher.
Zu Bens Symptomen gehören nicht nur der Verlust des Augenlichts und des Hörvermögens, sondern auch Insulinresistenz, Adipositas und ein fehlendes Sättigungsgefühl. „Darum ist das Thema Ernährung essenziell“, sagt Rosenbichler. „Ben muss extrem auf seine Ernährung achten, hat aber ständig Hunger.“
Über das gesamte Ausmaß der Erkrankung weiß der Zehnjährige noch nicht Bescheid. „Wir wissen ja selber nicht, wie es weitergeht“, erklärt sein Vater. Ben wohnt bei ihm im Münchner Stadtteil Trudering und auch bei seiner Mama im Stadtteil Daglfing. In der Gemeinde Unterschleißheim besucht er ein Sehbehinderten-Zentrum. „Da gibt es eine super Betreuung.“
Ben kann seine Freizeit nicht wie die meisten Kinder verbringen, aber sein Papa Bernd gibt sich große Mühe, ihm den Alltag so schön und aktiv wie möglich zu gestalten. „Im Winter waren wir Skifahren, da fährt er hinter mir und orientiert sich an meiner Stimme. Wenn Ben mit Freunden Ball spielt, bittet er sie einfach um Hilfe.“
Ausgelöst wird das Alström-Syndrom durch einen vererbten Gendefekt. Die Auftrittswahrscheinlichkeit liegt bei eins zu einer Million – von 80 Millionen Deutschen gibt es aber nur 25 diagnostizierte Fälle. „Das heißt, dass es viel mehr gibt, die es noch gar nicht wissen“, sagt Rosenbichler. „Das ist das Tragische.“ Und selbst mit Diagnose herrsche viel Ratlosigkeit. „Darf Ben sich gegen Corona impfen lassen? Darf er ein Schnupfen-Medikament nehmen? Keiner hat die Antwort auf diese Fragen.“ Unklar ist auch, ob Organschäden oder Diabetes durch eine gesunde Lebensweise verhindert oder hinausgezögert werden können. „Man ist hilflos, man kann nur warten, hoffen und schauen, was als Nächstes kommt.“ Diese Unsicherheit sei die größte Belastung neben all den Symptomen.
Seit Bernd Rosenbichler die Diagnose kennt, sucht er nach Experten. „Ich habe den Autor von Wikipedia aus der Schweiz angeschrieben und wurde einmal um die Welt an Professoren verwiesen.“ Fazit: Es gibt wenig Wissen und eben so wenig Forschung. Ein Professor aus Italien habe vor ein paar Jahren an einem Maus-Modell getestet. „Dabei ist nichts rausgekommen, dann wurden die Mittel gestrichen“, sagt der Vater ernüchtert.
Das Fatale: Wo es keine Therapie gibt, gerät auch die Diagnose ins Hintertreffen, also passiert wenig in der Früherkennung. Ohne Diagnose gibt es wiederum keine Forschung an Therapien. Ein Teufelskreis. Für die Betroffenen ist das zum Verzweifeln. Rosenbichler hat sich deshalb zum Ziel gesetzt: „Ich will die vertreten, die es betrifft.“ Dabei geht es nicht nur um das Alström-Syndrom. Rund 8000 sogenannte Seltene Erkrankungen gibt es, von denen Schätzungen zufolge etwa vier Millionen Menschen in Deutschland betroffen sein dürften. „Doch die Angehörigen sind auch betroffen“, sagt Rosenbichler. „Es sind also eher zwölf Millionen.“
Rosenbichler hat seinen Manager-Job bei BMW aufgegeben und die Initiative Alström gestartet, um dem Thema Aufmerksamkeit zu verschaffen. Er sammelt Daten von Patienten und macht sie der Forschung zugänglich. „Ich habe mir gedacht: Ich mache Karriere und daheim sitzt mein Zwerg, zeigt mir jeden Tag einen neuen Blick auf die Welt – und keiner hilft ihm.“ So konnte, so wollte er nicht weitermachen.
Bernd Rosenbichler deutet auf eine Präsentation auf seinem Laptop, die er für die Kampagne „Seltene Erkrankungen Bayern“ ( Interview unten) erstellt hat. Ein aufsteigender Heißluftballon soll den Lebensweg Betroffener darstellen. Doch dieser wird in jeder Lebensphase von Sandsäcken nach unten gezogen. „Das sind Faktoren wie die Suche nach der Diagnose, nach Hilfe oder soziale Stigmatisierung.“ Rosenbichler kennt viele Beispiele aus dem Leben Betroffener. „Ein Patient war mit seinem Leberproblem beim Arzt. Der sagte: ,Sie sind nicht krank, Sie sind Alkoholiker.‘“ Auch Bens Gentest wollte die Kasse nicht zahlen. Begründung: „Für das, wonach ihr sucht, gibt es keine Therapie.“
Die größte Motivation für Vater Bernd ist Sohn Ben. „Er liefert die schönsten Gründe, nicht ans Aufgeben zu denken.“ Als Ben seinen Blindenstock bekam, schwang er ihn wie ein Laserschwert. „Schau, was ich da Cooles habe“, sagte er. Seine Hörgeräte nennt er liebevoll „Lauschis“. „Er ist ein so positiver und glücklicher Mensch“, sagt sein Papa. Der Ballon des Zehnjährigen Ben ist stärker als alle Sandsäcke.
ALSTRÖM – DIE INITIATIVE
Mehr Informationen im Internet: www.alstroem.de.
Dort gibt es auch die Möglichkeit zu spenden.