Es gibt etwa 8000 „Seltene Erkrankungen“, alleine in Deutschland leben schätzungsweise vier Millionen Betroffene, in Bayern sind es etwa 650 000. Eine Erkrankung gilt als selten, wenn höchstens fünf von 10 000 Personen von ihr betroffen sind. Fünf Beispiele:
Mukoviszidose
Mukoviszidose, auch zystische Fibrose genannt, ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung. Es bildet sich zäher Schleim, der Lunge, Bauchspeicheldrüse und Darm beeinträchtigt. Symptome sind Husten mit zähflüssigem Auswurf sowie Bauchschmerzen und Verdauungsbeschwerden. Die Auftrittswahrscheinlichkeit liegt bei eins zu 2500. Die Erkrankung ist nicht heilbar, jedoch konnten neue Therapiekonzepte die Lebenserwartung auf 57 Jahre erheblich steigern.
EPP
Die Erythropoetische Protoporphyrie, kurz EPP, ist eine genetisch bedingte Stoffwechselstörung. Sie äußert sich durch eine schmerzhafte Lichtempfindlichkeit. Das Hauptsymptom tritt meist ab dem zehnten Lebensjahr auf und zeichnet sich durch Brennen, Kribbeln oder Jucken bei Berührung mit Sonnenlicht oder auch künstlichem Licht aus. Da bei vielen Betroffenen keine sichtbaren Symptome auftreten, wird ihnen oft nicht geglaubt. Eine aus 100 000 Personen ist betroffen. Derzeit gibt es keine Heilung.
Syngap-Syndrom
Das Syngap-Syndrom, ausgelöst durch einen Gendefekt, äußert sich durch eine deutlich verlangsamte motorische Entwicklung, stark beeinträchtigte Feinmotorik, sehr geringen Wortschatz, Epilepsie und Autismus. Die Auftrittswahrscheinlichkeit liegt bei eins zu 10 000 bis 20 000. Eine ursächliche Therapie wurde weltweit erstmals erfolgreich an der Schön Klinik in Vogtareuth erprobt.
Progerie
Die Progerie, auch Hutchinson-Gilford-Syndrom genannt, ist eine genetische Erkrankung, bei der Kinder wie im Zeitraffertempo zu altern scheinen. Symptome treten ab dem Alter von sechs bis zwölf Monaten auf. Diese sind Kleinwuchs, Haarausfall, Pergamenthaut, Knochenschwund und Arterienverkalkung. Die Lebenserwartung liegt bei 14 Jahren. Die häufigsten Todesursachen sind Herzinfarkt und Schlaganfall. Etwa eine von vier Millionen Personen ist betroffen. Es gibt keine Therapie.
ME/CFS
Die Myalgische Enzephalomyelitis/das Chronische Fatigue-Syndrom ist eine schwere Erkrankung. Häufig beginnt sie nach einer Infektionskrankheit – wie etwa Covid-19. Betroffene leiden unter schwerer körperlichen Schwäche, Muskelschmerzen und grippalen Symptomen. Das tritt schon nach geringer Belastung wie wenigen Schritten Gehen auf. Weitere Symptome sind Herzrasen, Schwindel, Benommenheit und Blutdruckschwankungen. In Deutschland soll es etwa 300 000 Betroffene geben. ME/CFS zählt deshalb zwar nicht zu den Seltenen Erkrankungen, wurde aber jahrzehntelang in der Forschung und Medizin stark vernachlässigt.