Als Trisomie wird eine dauerhafte Veränderung des Erbgutes bezeichnet. Bei dieser Gen-Mutation liegt in den Körperzellen ein Chromosom oder ein Teil eines Chromosoms dreifach vor. Meist sind die Chromosomen eines Menschen als ein Doppelsatz vorhanden, beim Mann besteht das Geschlechtschromosom aus zwei unterschiedlichen (XY). Der Name Trisomie stammt aus dem Altgriechischen: tria = drei; soma = Körper.
Die bekannteste und weltweit häufigste Form der Gen-Anomalie ist die Trisomie 21. Dies ist die Ursache für das sogenannte Down-Syndrom. Die Veranlagung führt zu unterschiedlich stark ausgeprägten körperlichen und geistigen Beeinträchtigungen. Viele Betroffene können ein weitgehend selbstständiges Leben führen. Weltweit leben rund fünf Millionen Menschen mit dem Syndrom, in Deutschland etwa 30 000 bis 50 000.