Bruckmühl – Wohin geht die gesundheitliche Reise für den kleinen Martin Reitberger (4) aus Bruckmühl? Diese Frage stellen sich Mama Manuela (42) und Papa Markus (43) eigentlich täglich, nachdem bei ihrem Bub ein seltener Gendefekt diagnostiziert worden ist. Eine Folge des Defekts: Bewegungseinschränkungen, die sich seit einigen Wochen immer stärker zeigen, die aber auch von etwas anderem herrühren könnten. So warten Reitbergers derzeit gespannt auf Untersuchungsergebnisse, nachdem Mama Manuela mit Martin für Untersuchungen jüngst drei Tage in der Schön-Klinik Vogtareuth verbracht hat.
Im Alter von 15 Monaten waren bei Martin, der im Juli 2021 geboren wurde, erste gesundheitliche Probleme aufgetreten, die seine Eltern in Alarmzustand versetzten. Im Oktober 2022 bekam der kleine Bub hohes Fieber, doch die Gabe eines Fieberzäpfchens zeigte keine Wirkung.
Daher machten sich Manuela und Markus Reitberger mit Martin auf den Weg ins Krankenhaus. Noch auf der Fahrt verlor der Bub das Bewusstsein, fing im Krankenhaus plötzlich an zu krampfen.
Beängstigende
Krampfanfälle
Dann kam der für Reitbergers wohl schrecklichste Moment ihres Lebens: Die Maschinen, an die Martin angeschlossen war, zeigten eine Nulllinie, Martin war klinisch tot. In der Folgezeit kämpften mehrere Ärzte bis in die Morgenstunden um das Leben des kleinen Buben. „Die Ärzte sagten uns: ‚Wenn er jetzt nicht kommt, müssen wir ihn gehen lassen.‘ Ich habe Martin weinend angeschrien, dass er sich jetzt nicht einfach davonmachen kann“, schilderte Manuela Reitberger bereits früher gegenüber dem OVB die bangen Stunden, die letztlich glücklich endeten: Denn die Vitalzeichen kamen zurück, der Bub nach und nach zu sich.
Seither sind die lebensbedrohlichen Situationen wie die beängstigenden Krampfanfälle des Buben ein ständiger Begleiter der Familie geworden. Doch damit können Manuela und Markus Reitberger mittlerweile umgehen, nachdem sie zumindest eine Diagnose haben, seitdem sie im Medizinisch Genetischen Zentrum München vorstellig geworden sind: Ihr Bub leidet an einer Entwicklungsverzögerung, einer sogenannten RORB-Gen-assoziierten Epilepsie mit hoher Statusneigung. „Es nennt sich Mikrodeletion RORB-Gen 22q11.23 – das ist sehr selten und kaum erforscht“, sagt Manuela Reitberger.
Eine dieser Auswirkungen des Gendefekts: Seit August 2024 zeigt sich, dass das Gehen für den kleinen Mann zeitweise eine große Hürde ist, was sich in den vergangenen Wochen nach Angaben seiner Mama immer deutlicher zeigte. „15 bis 20 Minuten kann er ganz gut laufen“, erzählt die 42-Jährige. „Dann fängt er aber das Humpeln an und zieht einen Fuß nach.“
Zudem merke sie deutlich, dass „er dann auch Schmerzen hat“. Weshalb Manuela Reitberger mit ihrem Sohn jüngst drei Tage für Untersuchungen in der Schön-Klinik Vogtareuth verbracht hat, in der sie sich „sehr gut aufgehoben fühlt“. Dort diagnostizierten die Ärzte eine sogenannte Hüftdysplasie auf beiden Seiten, was bedeutet, dass die Hüftköpfe nicht genau in den Pfannen sitzen. „Das könnte durchaus auch der Grund sein, wieso er diese Muskelschwäche im Fuß hat“, so Manuela Reitberger.
Ein Zustand, der sich operativ auf zwei Arten verbessern lässt: zum einen durch eine Schraube im Hüftkopf, zum anderen durch eine noch deutlich aufwendigere Operation, in der der Oberschenkel durchtrennt werden müsste, damit zunächst der Hüftschaden behoben, anschließend dann der Oberschenkel neu ausgerichtet werden kann.
Doch Reitbergers hoffen, dass dem tapferen Buben eine Operation erspart bleiben kann, da sie befürchten, dass Martin durch die Narkose in anderen Bereichen deutlich zurückgeworfen werden könnte. So dürfte der Vierjährige aufgrund des Gendefekts eigentlich gar nicht sprechen können, aber: „Das mit dem Sprechen klappt immer besser“, sagt die Bruckmühlerin. „Er kann schon wunderschön ,Kuh‘ sagen, mittlerweile ist auch das Wort ,Hecke‘ dazugekommen.“
Fortschritte, die demnächst durch eine Sprachreha, die bereits bewilligt ist, noch intensiviert werden sollen.
Bleibt dem Buben eine Operation erspart?
„Wir hoffen daher jetzt auf ein echtes Weihnachtswunder“, sagt Mama Reitberger in Hinblick auf die Untersuchungen in Vogtareuth, deren Auswertung bis Weihnachten vollständig vorliegen sollte. Und da könnte sich vielleicht zeigen, dass dem Vierjährigen auch durch eine konservative Behandlung ohne Operation geholfen werden kann. Manuela Reitberger: „Das wäre für uns wirklich ein tolles Geschenk zum Weihnachtsfest.“